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CATEGORIES:3e Jeudi
SUMMARY:Modifications programmables des génomes : La révolution du système CRISPR Cas9
LOCATION:Institut IMAGINE, Paris
DESCRIPTION;ENCODING=QUOTED-PRINTABLE:<p><a href="images/stories/actu/CRISPR.jpg" target="_self" class="jcepopup 
 noicon"><img src="images/stories/actu/CRISPR.jpg" alt="CRISPR" style="float
 : left;" width="194" height="118" /></a>10 h &ndash; 10h 45 <strong>Nucléas
 es et modifications des génomes : des Méganucléases au système CRISPR/Cas9 
 - Applications.</strong><br />Dr Carine Giovannangeli (Museum national d'Hi
 stoire naturelle Structure et Instabilité des Génomes INSERM U 1154 - CNRS 
 UMR 7196)</p><p> </p><p>10 h 45 &ndash; 11h 15 <strong>Application de la te
 chnologie CRISPR/Cas9 pour l'interprétation des variations de structure du 
 génome.</strong><br />Dr Lila Allou (Max Planck Institute for Molecular Gen
 etics, Berlin)</p><p> </p><p>11 h 15 &ndash; 11h 45 <strong>Approche de cor
 rection génique pour le traitement des épidermolyses bulleuses dystrophique
 s récessives au moyen de CRISPR/Cas9 et recombinaison homologue.</strong><b
 r />Dr Araksya Izmiryan (Genetic skin diseases: from disease mechanism to t
 herapies, Institut Imagine, Paris)</p><p> </p><p>11 h 45 &ndash; 12h 30 <st
 rong>Genome Editing : Applications cliniques et questions éthiques.</strong
 ><br />Dr Bertrand Jordan (UMR 7268 ADES, Aix-Marseille, Université/EFS/CNR
 S, Espace éthique méditerranéen, hôpital d&rsquo;adultes la Timone, Marseil
 le, France).</p><p> </p><p> </p><p>14h <strong>syndrome du mois : Le phénot
 ype lié aux mutations du gène EP300</strong> - Dr Julien Van GILS.</p><p> <
 /p><p>14h30 a<strong>près-midi coordonnée par Didier Lacombe, Observations 
 NGS / Observations cliniques</strong></p><p> </p><p style="padding-left: 30
 px;"><span style="text-decoration: underline;">Isabelle BOUALLAGA, Paris, P
 itié Salpétrière</span><br />Nous présentons un frère et une soeur de paren
 ts non apparentés ayant une symptomatologie similaire (plus sévère chez la 
 s&oelig;ur), marquée par un RCIU sévère, suivi d&rsquo;un retard de croissa
 nce ayant nécessité un traitement par GH, un retard de développement psycho
 moteur associé à des troubles du comportement (très marqués chez la s&oelig
 ;ur), une DI modérée à sévère, une dysmorphie avec ptosis asymétrique et de
 s anomalies des pieds. Diagnostic connu.</p><p> </p><p style="padding-left:
  30px;"><span style="text-decoration: underline;">Laurent Pasquier, Rennes<
 /span></p><p> </p><p> </p>
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