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CATEGORIES:3e Jeudi
SUMMARY:Modifications programmables des génomes : La révolution du système CRISPR Cas9
LOCATION:Institut IMAGINE, Paris
DESCRIPTION;ENCODING=QUOTED-PRINTABLE:\n\n10 h – 10h 45 Nucléases et modifications des génomes : des Méganu
 cléases au système CRISPR/Cas9 - Applications.\nDr Carine Giovannangeli (Mu
 seum national d'Histoire naturelle Structure et Instabilité des Génomes INS
 ERM U 1154 - CNRS UMR 7196)\n\n\n \n\n\n10 h 45 – 11h 15 Application 
 de la technologie CRISPR/Cas9 pour l'interprétation des variations de struc
 ture du génome.\nDr Lila Allou (Max Planck Institute for Molecular Genetics
 , Berlin)\n\n\n \n\n\n11 h 15 – 11h 45 Approche de correction génique
  pour le traitement des épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives au
  moyen de CRISPR/Cas9 et recombinaison homologue.\nDr Araksya Izmiryan (Gen
 etic skin diseases: from disease mechanism to therapies, Institut Imagine, 
 Paris)\n\n\n \n\n\n11 h 45 – 12h 30 Genome Editing : Applications cli
 niques et questions éthiques.\nDr Bertrand Jordan (UMR 7268 ADES, Aix-Marse
 ille, Université/EFS/CNRS, Espace éthique méditerranéen, hôpital d’ad
 ultes la Timone, Marseille, France).\n\n\n \n\n\n \n\n\n14h syndrome du moi
 s : Le phénotype lié aux mutations du gène EP300 - Dr Julien Van GILS.\n\n\
 n \n\n\n14h30 après-midi coordonnée par Didier Lacombe, Observations NGS / 
 Observations cliniques\n\n\n \nIsabelle BOUALLAGA, Paris, Pitié Salpétrière
 \nNous présentons un frère et une soeur de parents non apparentés ayant une
  symptomatologie similaire (plus sévère chez la sœur), marquée par un
  RCIU sévère, suivi d’un retard de croissance ayant nécessité un trai
 tement par GH, un retard de développement psychomoteur associé à des troubl
 es du comportement (très marqués chez la sœur), une DI modérée à sévè
 re, une dysmorphie avec ptosis asymétrique et des anomalies des pieds. Diag
 nostic connu.\n\n\n \nLaurent Pasquier, Rennes\n\n\n \n\n\n \n
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